Características
A Sindrome de Williams é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estimasse que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW. Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandes, Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas. Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.
Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüencia. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são freqüentemete mais pequenos comparados a alturas de seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade. As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre "handicap"mental ligeiro e severo. Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.
Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüencia. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são freqüentemete mais pequenos comparados a alturas de seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade. As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre "handicap"mental ligeiro e severo. Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.
Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.
Características comportamentais e da personalidade
Características comportamentais e da personalidade
Algumas características de personalidade são particularmente comuns nas crianças portadoras de SW: grande sociabilidade; entusiasmo exuberante; grande sensibilidade com as emoções alheias; sentem-se excessivamente a vontade com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; grande sensibilidade aos sons e ansiedade (especialmente com acontecimentos futuros); medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos. Embora muitas crianças com SW sejam excessivamente amigas com adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com pares da sua idade. As crianças e os adultos com SW são freqüentemente descritos como tendo personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros. Têm freqüentemente problemas de sono e de controle do esfíncter. Muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liqüidificadores, máquinas de lavar domésticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons. É claro que todas as crianças são diferentes e nem todas as crianças com SW mostram todas as caracteríticas aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. Por isso o acompanhamento de um bom profissional é importante para o melhor desenvolvimento dela em toda sua fase de crescimento e idade adulta também.
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE WILLIAMS
A Síndrome de Williams-Beuren (SW) cursa com alterações vasculares, problemas cardiovasculares, particularmente estenose aórtica supravalvular (ESVA), anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia e retardo mental, associado a comportamento hipersocial e loquaz. Ocorre em
Em 1995, Nickerson et al, observaram que uma cópia do gene da elastina está deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos, pulmões, intestinos e pele. Acredita-se que a razão de grande parte das características da SW seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pênis e pele levando à ESVA, voz rouca, genitália pequena, face atípica e envelhecimento prematuro. Mas, esta alteração não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes.
Portanto, a teoria de que seja uma "síndrome de genes contíguos", isto é, uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al., 1995). A extensão da deleção dentro da banda 7q11.23 não está bem caracterizada, mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb (Frangiskakis et al,1996).
Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. Habitualmente a análise citogenética do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossomo 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmento deletado é de 500kb. Assim para se fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica. Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (
Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina, deletado neste caso de S. de Williams. O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7. Veja que nas interfases aparecem dois sinais verdes (cromossomo 7) e apenas um vermelho.
Referências Bibliográficas: 1. Ewart AK; Morris,CA; Ensing,GJ; Loker,J; Moore,C; Leppert,M; Keating,M: A human vascular disorder, supravalvular aortic stenosis, maps to chromosome 7. Porc Natl Acad Sci USA 90:3226-30, 1993.
2. Nickerson,E; Greenberg,F; Keating,MT; McCaskill,C; Shaffer,LG;: deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur in ~90% of patients with Williams Syndrome. Am J Hum Genet 56:1156-61,1995.
3. Frangiskakis JM; Ewart,AK; Morris,CA; Mervis,CB; Bertrand,J; Robinson,BF; Klein,BP; Ensing,GJ; Everett,LA; GreenED; Proschel,C; Gutowski,NJ; Noble,M; atkinson,DL; odelberg,SJ; Keating,MT: Lim-kinase hemizigosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 86:59-69, 1996.
4. Dutly, F e Schnitzel A: Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing Williams Beuren syndrome. Hum Mol Genet 12:1893-98, 1993.
Atualizado em abril/2000 -Copyright © 2001 Laboratório Fleury
Estrela do Universo Williams
Pessoas com síndrome rara, que afeta desenvolvimento físico e cognitivo, têm dificuldade de reconhecer nuances de expressões faciais – mas podem manifestar talentos surpreendentespor Andrea Lavazza
Com poucas semanas de vida, Meghan chorava no berço e não conseguia dormir. Apesar do sorriso contagiante que em tantas ocasiões iluminava seu rosto, muitas vezes parecia sofrer. E, mesmo fortemente apegada aos pais, não conseguia iniciar a comunicação verbal com eles. Aos 18 meses, veio o diagnóstico médico: retardamento mental. Fotografias de crianças com face deformada foram mostradas à mãe aterrorizada. Liz Costello devia se preparar, pois sua filha, provavelmente, teria aquelas feições, disseram os médicos.
Meghan sofria da síndrome de Williams, doença rara que atinge um a cada 20 mil recém-nascidos, devido à perda de parte dos genes no braço longo do cromossomo 7, com conseqüên-cias físicas (no desenvolvimento e na função cardíaca) e cognitivas. Além dos problemas de aprendizado, estão associadas dificuldades de raciocínio abstrato e déficit de habilidades espaciais. Em geral, o coeficiente de inteligência é 35 pontos menor que o da média das crianças da mesma faixa etária – o que provoca uma forma leve ou média de deficiência intelectual.
Quando Meghan nasceu, em 1978, pouco se sabia sobre a doença, identificada cerca de duas décadas antes. Hoje, testes genéticos podem oferecer diagnósticos – e prognósticos – mais precisos, mas no final dos anos 70 eram baseados apenas em características somáticas e de personalidade.
Como tantos outros pais que passam por situação similar, ao receber o parecer dos médicos, a mãe da garota sentiu seu mundo ruir. Em poucos meses, porém, observou que a filha tinha uma característica marcante: dava atenção especial à música. A melodia a acalmava e a absorvia a ponto de tornar-se quase uma necessidade física para ela. Esse talento precoce foi o seu grande recurso para enfrentar as dificuldades. Liz costuma dizer que Meghan, hoje com 30 anos, “tem uma vida”.
NENHUM ESTRANHO
Ao crescer, Meghan não assumiu os traços grotescos das imagens mostradas aos pais, embora tenha o aspecto característico da síndrome: cabeça pequena (microcefalia), testa ampla, olhos distanciados (hipertelorismo), base do nariz afundada, lábios grossos e queixo pequeno. O pescoço é alongado e os ombros, caídos.
Na escola, a criança, que, entre 2 e 3 anos, acompanhava o som das canções e adivinhava o tom, tocando piano de ouvido, não conseguia executar as operações aritméticas mais simples. No relacionamento com pessoas que não conhecia, não tinha problemas – manifestava o elemento mais característico da doença: uma notável extroversão, apoiada por boa competência lingüística, caráter afe-tuoso e ausência de inibição social. Por outro lado, pessoas com a síndrome de Williams mostram escassa compreensão da dinâmica das relações. Meghan não tinha dificuldade para manter uma conversa com quem quer que fosse, mas tendia a ignorar os sinais que, educadamente, o interlocutor transmitia para mudar o tema da conversa ou encerrar o diálogo.
Estudos recentes mostram que a amígdala – pequena área do cérebro fundamental para o processamento das emoções e dos medos – de pessoas afetadas pela síndrome não é ativada quando são mostrados a elas rostos irados ou preocupados. É como se todas as expressões alheias parecessem amigáveis. Da mesma forma, escapam a essas pessoas nuan-ces que a maioria de nós infere dos rostos, da linguagem corporal e do contexto. Por causa disso, raramente têm verdadeiras amizades, embora ninguém lhes pareça estranho.
Esse paradoxo, fonte de frustração e tristeza, é também o mistério que mais atrai os pesquisadores, que reconhecem a síndrome de Williams como um “experimento da natureza”, uma espécie de modelo por meio do qual seria possível, pelo menos hipoteticamente, estudar como e em que medida os genes influenciam a inteligência e a capacidade de construir relações sociais.
Isoladamente, os genes não determinam o comportamento. É o complexo genético do indivíduo que cria as estruturas e as funções cerebrais. Variações mínimas podem favorecer ou inibir certas habilidades. No caso da síndrome de Williams a falta de alguns genes estruturais induz a um menor desenvolvimento das áreas dorsais do cérebro – que influem, por exemplo, nas capacidades espaciais e no reconhecimento de intenções alheias –, contudo deixam íntegras e, talvez para compensar, até mais ricas em sinapses as áreas ventrais, ativas na linguagem, na habilidade musical e no instinto social.
Meghan começou a freqüentar a escola em classes especiais, mas participava das aulas regulares porque sua mãe estava convencida de que também se aprende observando os colegas e o professor. Nos últimos anos do ensino fundamental, porém, a auto-estima da menina começou a vacilar e os pais decidiram mudá-la de escola. Ao freqüentar por alguns anos a Maplebrook School, em Nova York, instituição para alunos que necessitam de atenção especial, a garota entrou em contato com outras pessoas que sofreram experiências traumáticas ou tinham dificuldades específicas, mas não eram desencorajadas por isso. Psicoterapia, massagens e apoio por parte da família ajudaram-na a recuperar a confiança, ao mesmo tempo que desenvolvia sua habilidade musical.CONTRA AS PREVISÕES
A grande mudança ocorreu com um estágio em Massachusetts, organizado pelo professor universitário Howard Lenhoff, pai de Gloria, cantora lírica também afetada pela síndrome de Williams. O responsável pelo curso disse a Liz: “Sua filha tem uma grande voz. É preciso explorá-la”.
Entre 1997 e 1999 Meghan estudou no programa especial da Universidade National-Louis, em Illinois, onde conseguiu, pela primeira vez, ficar sozinha longe de casa, dormindo no campus. Aos 30 anos, agora é uma pop star do universo Williams. Gravou um CD, apresenta-se em eventos beneficentes e já recebeu vários prêmios. No palco, transforma-se literalmente. Seu repertório vai de Viva Las Vegas a The glory of love. Com o microfone na mão ela é segura e entretém o público falando de rock, dos signos do zodíaco e da síndrome que marca a sua existência.
A trajetória de Meghan também influenciou seus pais. Ambos trabalhavam no setor imobiliário e agora estão envolvidos com uma fundação ligada à doença, da qual Bob Finn é um dos administradores. Liz realiza seminários para pais de crianças especiais e, com freqüência, é convidada, junto com a filha, para narrar sua história de tenacidade e esperança. Nessas ocasiões, Meghan sempre sublinha a beleza e a singularidade da vida de cada um, apesar das eventuais capacidades e desafios que enfrenta. “A síndrome de Williams não é uma doença. É possível enfrentar a falta de parte do cromossomo 7, que gera conseqüências dentro e fora do corpo. Eu me empenho para manter o equilíbrio e perceber a gravidade, mas me divirto muito falando com as pessoas”, costuma dizer. “Tenho problemas com matemática, mas gosto de dançar. Leio com dificuldade, mas gosto de aprender algo novo todos os dias.”
Há alguns anos Meghan vive em San Juan Capistrano, na Califórnia, na Casa de Amma, residência concebida para permitir que pessoas como ela levem uma vida independente. “Agrada-me a liberdade que desfruto aqui. Gosto de sair com os amigos e limpar meu apartamento. Aqui é o meu lar.” As paredes são enfeitadas com imagens de gatos, que ela adora. Três vezes por semana trabalha em um centro comercial, aplicando etiquetas antifurto: “É incrível a quantidade de coisas que são roubadas”, comenta. E ainda sobra tempo para ser voluntária em um abrigo para animais retirados das ruas. “Gostaria que entendessem que a síndrome de Williams não nos torna estúpidos, apenas diferentes. Temos nossos talentos e podemos ser amorosos”, desabafa Meghan.
O neurobiólogo Robert Sapolsky-, professor da Universidade Stanford, concorda com as palavras da moça. “Pessoas que sofrem da síndrome revelam grande interesse pelas relações humanas, porém têm pouca competência social. E o que dizer dos que são aparentemente saudáveis, mas não experimentam o desejo, o calor, a empatia? São os sociopatas: sabem “ler” na mente dos outros, contudo não têm o menor interesse nisso.”
Os pais de Meghan sabem que são afortunados, pois nem todas as crianças afetadas pela doença conseguem ter uma existência serena como a dela. E estão felizes em ver que sua filha tem um futuro diferente daquele da sombria profecia anunciada pelos médicos que a viram pela primeira vez. – Tradução de Marcel CrovelliUMA AMOSTRA DE SANGUE
A síndrome de Williams não é hereditária ou causada por fatores ambientais ou psicossociais. Trata-se de uma desordem neurocomportamental congênita de natureza genética, que afeta várias áreas do desenvolvimento, entre as quais a cognitiva e a motora. O primeiro paciente com os sintomas típicos foi descrito em 1952 pelo pediatra ítalo-suíço Guido Fanconi. Em 1961, o cardiologista neozelandês J. C. P. Williams publicou uma descrição da síndrome, seguido pelo alemão A. J. Beuren: “Rosto de ‘fauno’, distúrbios cardíacos, retardamento psicomotor e escasso crescimento”.
A alteração do patrimônio genético que determina a síndrome foi identificada em 1993 por A. K. Ewart. A principal causa do distúrbio é a falta de parte dos genes localizados no cromossomo 7, que se caracteriza durante a meiose, quando a hélice dupla do DNA dos pais se divide para dar origem às células reprodutivas. No interior dessa região, está localizado o gene que codifica a elastina, proteína que torna os tecidos flexíveis e cuja ausência está na origem de vários distúrbios que podem limitar a expectativa de vida dos doentes a não mais que 50 anos.
Atualmente, uma técnica denominada Fish permite estabelecer com razoável certeza, por meio de uma simples amostra de sangue, se um exemplar do cromossomo 7 está sem o gene da elastina e, portanto, se o indivíduo está sujeito à síndrome.
Dra. Maria de Lourdes Chauffaille
fonte: Revista Mente e cérebro edição 184 - Maio 2008
2. Nickerson,E; Greenberg,F; Keating,MT; McCaskill,C; Shaffer,LG;: deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur in ~90% of patients with Williams Syndrome. Am J Hum Genet 56:1156-61,1995.
3. Frangiskakis JM; Ewart,AK; Morris,CA; Mervis,CB; Bertrand,J; Robinson,BF; Klein,BP; Ensing,GJ; Everett,LA; GreenED; Proschel,C; Gutowski,NJ; Noble,M; atkinson,DL; odelberg,SJ; Keating,MT: Lim-kinase hemizigosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 86:59-69, 1996.
4. Dutly, F e Schnitzel A: Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing Williams Beuren syndrome. Hum Mol Genet 12:1893-98, 1993.
Atualizado em abril/2000 -Copyright © 2001 Laboratório Fleury
Com poucas semanas de vida, Meghan chorava no berço e não conseguia dormir. Apesar do sorriso contagiante que em tantas ocasiões iluminava seu rosto, muitas vezes parecia sofrer. E, mesmo fortemente apegada aos pais, não conseguia iniciar a comunicação verbal com eles. Aos 18 meses, veio o diagnóstico médico: retardamento mental. Fotografias de crianças com face deformada foram mostradas à mãe aterrorizada. Liz Costello devia se preparar, pois sua filha, provavelmente, teria aquelas feições, disseram os médicos.
Meghan sofria da síndrome de Williams, doença rara que atinge um a cada 20 mil recém-nascidos, devido à perda de parte dos genes no braço longo do cromossomo 7, com conseqüên-cias físicas (no desenvolvimento e na função cardíaca) e cognitivas. Além dos problemas de aprendizado, estão associadas dificuldades de raciocínio abstrato e déficit de habilidades espaciais. Em geral, o coeficiente de inteligência é 35 pontos menor que o da média das crianças da mesma faixa etária – o que provoca uma forma leve ou média de deficiência intelectual.
Quando Meghan nasceu, em 1978, pouco se sabia sobre a doença, identificada cerca de duas décadas antes. Hoje, testes genéticos podem oferecer diagnósticos – e prognósticos – mais precisos, mas no final dos anos 70 eram baseados apenas em características somáticas e de personalidade.
Como tantos outros pais que passam por situação similar, ao receber o parecer dos médicos, a mãe da garota sentiu seu mundo ruir. Em poucos meses, porém, observou que a filha tinha uma característica marcante: dava atenção especial à música. A melodia a acalmava e a absorvia a ponto de tornar-se quase uma necessidade física para ela. Esse talento precoce foi o seu grande recurso para enfrentar as dificuldades. Liz costuma dizer que Meghan, hoje com 30 anos, “tem uma vida”.
Ao crescer, Meghan não assumiu os traços grotescos das imagens mostradas aos pais, embora tenha o aspecto característico da síndrome: cabeça pequena (microcefalia), testa ampla, olhos distanciados (hipertelorismo), base do nariz afundada, lábios grossos e queixo pequeno. O pescoço é alongado e os ombros, caídos.
Na escola, a criança, que, entre 2 e 3 anos, acompanhava o som das canções e adivinhava o tom, tocando piano de ouvido, não conseguia executar as operações aritméticas mais simples. No relacionamento com pessoas que não conhecia, não tinha problemas – manifestava o elemento mais característico da doença: uma notável extroversão, apoiada por boa competência lingüística, caráter afe-tuoso e ausência de inibição social. Por outro lado, pessoas com a síndrome de Williams mostram escassa compreensão da dinâmica das relações. Meghan não tinha dificuldade para manter uma conversa com quem quer que fosse, mas tendia a ignorar os sinais que, educadamente, o interlocutor transmitia para mudar o tema da conversa ou encerrar o diálogo.
Estudos recentes mostram que a amígdala – pequena área do cérebro fundamental para o processamento das emoções e dos medos – de pessoas afetadas pela síndrome não é ativada quando são mostrados a elas rostos irados ou preocupados. É como se todas as expressões alheias parecessem amigáveis. Da mesma forma, escapam a essas pessoas nuan-ces que a maioria de nós infere dos rostos, da linguagem corporal e do contexto. Por causa disso, raramente têm verdadeiras amizades, embora ninguém lhes pareça estranho.
Esse paradoxo, fonte de frustração e tristeza, é também o mistério que mais atrai os pesquisadores, que reconhecem a síndrome de Williams como um “experimento da natureza”, uma espécie de modelo por meio do qual seria possível, pelo menos hipoteticamente, estudar como e em que medida os genes influenciam a inteligência e a capacidade de construir relações sociais.
Isoladamente, os genes não determinam o comportamento. É o complexo genético do indivíduo que cria as estruturas e as funções cerebrais. Variações mínimas podem favorecer ou inibir certas habilidades. No caso da síndrome de Williams a falta de alguns genes estruturais induz a um menor desenvolvimento das áreas dorsais do cérebro – que influem, por exemplo, nas capacidades espaciais e no reconhecimento de intenções alheias –, contudo deixam íntegras e, talvez para compensar, até mais ricas em sinapses as áreas ventrais, ativas na linguagem, na habilidade musical e no instinto social.
Meghan começou a freqüentar a escola em classes especiais, mas participava das aulas regulares porque sua mãe estava convencida de que também se aprende observando os colegas e o professor. Nos últimos anos do ensino fundamental, porém, a auto-estima da menina começou a vacilar e os pais decidiram mudá-la de escola. Ao freqüentar por alguns anos a Maplebrook School, em Nova York, instituição para alunos que necessitam de atenção especial, a garota entrou em contato com outras pessoas que sofreram experiências traumáticas ou tinham dificuldades específicas, mas não eram desencorajadas por isso. Psicoterapia, massagens e apoio por parte da família ajudaram-na a recuperar a confiança, ao mesmo tempo que desenvolvia sua habilidade musical.
A grande mudança ocorreu com um estágio em Massachusetts, organizado pelo professor universitário Howard Lenhoff, pai de Gloria, cantora lírica também afetada pela síndrome de Williams. O responsável pelo curso disse a Liz: “Sua filha tem uma grande voz. É preciso explorá-la”.
Entre 1997 e 1999 Meghan estudou no programa especial da Universidade National-Louis, em Illinois, onde conseguiu, pela primeira vez, ficar sozinha longe de casa, dormindo no campus. Aos 30 anos, agora é uma pop star do universo Williams. Gravou um CD, apresenta-se em eventos beneficentes e já recebeu vários prêmios. No palco, transforma-se literalmente. Seu repertório vai de Viva Las Vegas a The glory of love. Com o microfone na mão ela é segura e entretém o público falando de rock, dos signos do zodíaco e da síndrome que marca a sua existência.
A trajetória de Meghan também influenciou seus pais. Ambos trabalhavam no setor imobiliário e agora estão envolvidos com uma fundação ligada à doença, da qual Bob Finn é um dos administradores. Liz realiza seminários para pais de crianças especiais e, com freqüência, é convidada, junto com a filha, para narrar sua história de tenacidade e esperança. Nessas ocasiões, Meghan sempre sublinha a beleza e a singularidade da vida de cada um, apesar das eventuais capacidades e desafios que enfrenta. “A síndrome de Williams não é uma doença. É possível enfrentar a falta de parte do cromossomo 7, que gera conseqüências dentro e fora do corpo. Eu me empenho para manter o equilíbrio e perceber a gravidade, mas me divirto muito falando com as pessoas”, costuma dizer. “Tenho problemas com matemática, mas gosto de dançar. Leio com dificuldade, mas gosto de aprender algo novo todos os dias.”
Há alguns anos Meghan vive em San Juan Capistrano, na Califórnia, na Casa de Amma, residência concebida para permitir que pessoas como ela levem uma vida independente. “Agrada-me a liberdade que desfruto aqui. Gosto de sair com os amigos e limpar meu apartamento. Aqui é o meu lar.” As paredes são enfeitadas com imagens de gatos, que ela adora. Três vezes por semana trabalha em um centro comercial, aplicando etiquetas antifurto: “É incrível a quantidade de coisas que são roubadas”, comenta. E ainda sobra tempo para ser voluntária em um abrigo para animais retirados das ruas. “Gostaria que entendessem que a síndrome de Williams não nos torna estúpidos, apenas diferentes. Temos nossos talentos e podemos ser amorosos”, desabafa Meghan.
O neurobiólogo Robert Sapolsky-, professor da Universidade Stanford, concorda com as palavras da moça. “Pessoas que sofrem da síndrome revelam grande interesse pelas relações humanas, porém têm pouca competência social. E o que dizer dos que são aparentemente saudáveis, mas não experimentam o desejo, o calor, a empatia? São os sociopatas: sabem “ler” na mente dos outros, contudo não têm o menor interesse nisso.”
Os pais de Meghan sabem que são afortunados, pois nem todas as crianças afetadas pela doença conseguem ter uma existência serena como a dela. E estão felizes em ver que sua filha tem um futuro diferente daquele da sombria profecia anunciada pelos médicos que a viram pela primeira vez. – Tradução de Marcel Crovelli
A síndrome de Williams não é hereditária ou causada por fatores ambientais ou psicossociais. Trata-se de uma desordem neurocomportamental congênita de natureza genética, que afeta várias áreas do desenvolvimento, entre as quais a cognitiva e a motora. O primeiro paciente com os sintomas típicos foi descrito em 1952 pelo pediatra ítalo-suíço Guido Fanconi. Em 1961, o cardiologista neozelandês J. C. P. Williams publicou uma descrição da síndrome, seguido pelo alemão A. J. Beuren: “Rosto de ‘fauno’, distúrbios cardíacos, retardamento psicomotor e escasso crescimento”.
A alteração do patrimônio genético que determina a síndrome foi identificada em 1993 por A. K. Ewart. A principal causa do distúrbio é a falta de parte dos genes localizados no cromossomo 7, que se caracteriza durante a meiose, quando a hélice dupla do DNA dos pais se divide para dar origem às células reprodutivas. No interior dessa região, está localizado o gene que codifica a elastina, proteína que torna os tecidos flexíveis e cuja ausência está na origem de vários distúrbios que podem limitar a expectativa de vida dos doentes a não mais que 50 anos.
Atualmente, uma técnica denominada Fish permite estabelecer com razoável certeza, por meio de uma simples amostra de sangue, se um exemplar do cromossomo 7 está sem o gene da elastina e, portanto, se o indivíduo está sujeito à síndrome.
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